В России появится отечественная тест-система неонатальной диагностики СМА
Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова (МГНЦ) заканчивает разработку тест-системы для выявления новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА). По мнению специалистов, это может повысить доступность диагностики.
Распространенность спинальной мышечной атрофии в России сегодня
Лектор — Забненкова Виктория Владимировна, к.м.н., с.н.с. лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ МГНЦ
ТЕСТ Шкалы двигательного развития при СМА
Патогенез СМА. Как определить и от чего зависит тип СМА?
Лектор — Влодавец Дмитрий Владимирович и.о. руководителя Детского Нервно-мышечного
Центра, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии научно-
исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева
ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, доцент кафедры неврологии,
нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета ГБОУ ВПО «РНИМУ
имени Н.И. Пирогова» Минздрава России
Врачи о диагностике спинальной мышечной атрофии (СМА)
Всем ли беременным нужно делать амниоцентез? И кому сдавать генетический тест?
Прямой эфир
врача-генетика генетической лаборатории Медикал Геномикс и главного генетика сети Клиник Фомина @dr_geneticist_avdeychik Светланы Андреевны Авдейчик
и главного гинеколога сети Клиник Фомина Богдашевская Оксана Валерьевна @medgyna
01:17 Что такое СМА, клинические проявления
05:06 Можно ли заподозрить СМА
07:07 Частота встречаемости заболевания
08:17 Ажиотаж вокруг анализа на СМА
09:16 Популярные мутации и заболевания и методы их диагностики
11:20 Скрининг — это всегда про деньги
12:40 Что делать парам, которые боятся СМА, какой анализ сдать
14:50 Если женщина уже беременна, как узнать о риске СМА
17:40 Амниоцентез надо делать всем?
23:40 О планировании беременности с генетической точки зрения
25:30 Анализ на носительство мутаций для женщин
29:00 Если родился уже больной ребенок, как планировать беременность дальше
30:20 Кейс Богдашевской про ЭКО
32:12 Кейс Авдейчик про ЭКО после СМА
34:45 Донорские программы (мнение генетика)
37:50 Можно проверить аутизм?
38:00 Какая цена анализа?
38:48 Провериться всем?
39:56 Кого проверяют генетики?
40:38 Что смотрят на ПГТ-М
Подписывайтесь на наш канал Medical Genomics
Присоединяйтесь к нам в соцсетях:
VK — http://bit.ly/VK_MedicalGenomics
#MedicalGenomics #МедикалГеномикс #ДНК